ЗАМЕТКИ ВРАЧА👩‍⚕️

Всем привет! Пройдемся по новому консенсусному заявлению Европейского общества атеросклероза «Семейная гиперхолестеринемия у детей и подростков». 🤩 Вот, что кажется мне интересным. 🟣 для диагностики семейной гиперхолестеринемии (СГХС) рекомендуется исследование казуативных вариантов в 8 генах (LDLR, APOB, PCSK9, APOE, LDLRAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA). О том, Что мутации в генах LDLR, APOB, PCSK9 вызывают СГХС, знают все, но при чем здесь остальные? ABCG5, ABCG8 – ситостеролемия, а LIPA – дефицит лизосомной липазы. А липидограмма при этих болезнях точь-в-точь имитирует СГХС! Мы видим это в реальной клинической практике нашего липидного центра. Ген ApoE очень любят включать в коммерческие панели для проверки СКЛОННОСТИ к повышению холестерина и к атеросклерозу, однако, на сегодня известно, что только вариант p.Leu167del вызывает СГХС! Мутации в гене LDLRAP1, как и в АроЕ, должны быть гомозиготными, чтобы пациент был болен семейной формой гиперхолестеринемии, то есть это единственные 2 формы, которые передаются аутосомно-РЕЦЕССИВНЫМ, а не аутосомно-доминантным путем; 🔴 рекомендуемая методика проведения секвенирования ДНК – NGS (Next generation Sequencing). Он позволяет быстро и эффективно находить даже большие перестановки в белках; 🔴 статины детям с 6 лет. Эта новость произвела эффект бомбы на пациентов, но не удивила тех врачей, которые давно на волне липидологии. Хорошо, что в консенсус внесено важное разъяснение: «…решение о начале терапии принимает врач совместно с членами семьи». Наш коллектив сейчас находится на активном этапе составления клинических рекомендаций по СГХС у детей в России и новость о возможном начале терапии статинами не могла не коснуться нас; Топ-информация лично для меня: 🟡 если у ребенка низкий уровень ЛПНП, несмотря на обнаружение у него патогенного (вызывающего заболевание) варианта, следует рассмотреть возможность повторного ДНК-теста на мутации, которые могут «нормализовать» липиды. Так, патогенные варианты в генах MTTP и SAR1B (оба рецессивные) и APOB (доминантный) отвечают за сборку, секрецию липопротеинов, а в ANGPTL3 (потеря функции) и PCSK9 (оба доминантные) - за усиленный катаболизм. 🟣Именно в виду всего вышеперечисленного мы лечим не анализы, а конкретного ребенка с его индивидуальными особенностями. ДНК-тестирование – это мощнейший диагностический инструмент, имеющий крайне высокую степень чувствительности и специфичности, однако, и он не совершенен. Критическое мышление, факты и доказательная медицина – основа нашей работы. European Heart Journal (2026) 00, 1–23 https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehag382